Casal com filhos portadores de doença rara ajudam outros pacientes com projeto
O Projeto GSD Brasil foi criado por ribeirãopretanos com filhos diagnosticados com a doença Glicogenose
O casal Alberto e Simone Ferriani, após receberem, em 2007, o diagnóstico de que a filha Mel, na época com oito 
meses de idade, tinha uma doença rara e pouco estudada chamada Glicogenose, e que o prognóstico era de no máximo mais um ano e meio de vida, eles iniciaram uma verdadeira corrida contra o tempo.
Os pais se uniram a médicos e pacientes do mundo inteiro para conscientizar e, incentivar a evolução dos estudos da doença, ampliando a qualidade de vida não só da Mel, atualmente com nove anos, e do filho caçula do casal, Enzo, com dois anos, mas de muitos pacientes com o mesmo problema.
Mesmo sem muitos estudos sobre a doença, com todo o esforço, a família conseguiu melhoras significativas na vida das crianças, que dependem de uma dieta com controle rigoroso de horário e restrição de alimentos autorizados para consumo, praticamente a base de amido cru (maisena), que em casos extremos podem precisar de transplante de fígado.
Então, o casal criou o Projeto GSD Brasil. “O principal objetivo do Projeto GSD Brasil é conectar todas as pessoas envolvidas com Glicogenose para que elas encontrem, juntas, tratamentos alternativos e também pesquisas sobre a cura da doença”, afirma Alberto Ferriani.
A primeira ação do projeto foi criar, no início de 2016, um formulário online para que os pacientes de todo o país pudessem realizar seus cadastros. Hoje já são 41 pacientes cadastrados no Brasil, com todas as especificações por sexo, tipo da doença, como é custeado o tratamento, etc.
A segunda é a realização do terceiro encontro de pacientes, familiares e médicos, que acontecerá neste final de semana, dias 26 e 27, no hotel Plaza Inn em Ribeirão Preto.
No evento, que terá a coordenação técnica da Dra. Carolina Fischinger de Souza, de Porto Alegre, os pacientes terão a oportunidade de ouvir palestrantes de renome nacional e internacional especializados na doença, profissionais da indústria, entre outros. Dentre os palestrantes estrangeiros que estarão presentes, estão: Dr. Damian Cohen (Argentina), Dr. David Weinstein (USA) e Dra. Lilia Farret Refosco (Brasil).
Glicogenose
A Glicogenose é a chamada doença do armazenamento de glicogênio e afeta o processamento da síntese dessa substância ou sua quebra nos músculos e no fígado. É uma doença genética rara, com incidência de 1 em 400 mil nascimentos. É considerada uma espécie de “erro” do metabolismo, que não tem as enzimas necessárias para metabolizar o glicogênio.
As principais características do portador são: hipoglicemia após pequenos períodos de jejum ou após infecções (palidez, suor frio, convulsões); aumento do tamanho do fígado; obesidade troncular e rosto com “face de boneca”; atraso no crescimento estatural; infecções piogênicas; doença inflamatória intestinal; colesterol e triglicérides aumentados.
O diagnóstico depende de exames laboratoriais (são dosadas as enzimas hepáticas TGO e TGP, colesterol, ácido úrico e triglicérides), amostras de tecido hepático e estudos de DNA.
Atualmente, existem dez tipos diferentes da doença, cujo grau depende do defeito enzimático encontrado. As manifestações geralmente iniciam na infância e as apresentações tardias são comumente menos severas.
Foto: Arquivo Revide e Divulgação
