Charcot Marie Tooth
Setembro é o mês de conscientização internacional da síndrome de Charcot Marie Tooth, simbolizado por um laço azul
Em 2003, a então professora Ângela Mérici Alves começou a sofrer quedas. Dois anos depois, as quedas se tornaram mais frequentes, o que a levou a procurar um ortopedista. Em um ano, após sessões de fisioterapia, ela foi orientada a consultar um neurologista. “Fiz exames e descobri que perdi os reflexos”, relembrou Ângela, hoje com 55 anos e aposentada. .JPG)
A suspeita era que Ângela tivesse esclerose múltipla, mas logo a probabilidade foi descartada. “Em 2008, fiz exames por suspeita de doença autoimune, que foi descartada também. Nessa época eu já sentia muito formigamento nas mãos e nos pés e fraqueza nas pernas”, comentou. Em 2011, o resultado veio pelas mãos do pesquisador Dr. Wilson Marques Junior, neurologista da Faculdade de Medicina da USP Ribeirão. Ângela é portadora de uma doença degenerativa e pouco conhecida, chamada síndrome de Charcot Marie Tooth, ou CMT.
A síndrome de Charcot Marie Tooth é uma doença que destrói a bainha de mielina, deixando os nervos gradativamente mais fracos. Essa síndrome é neuropática, ou seja, é uma doença que ataca o sistema nervoso e não tem cura. Uma em cada 2.500 pessoas no mundo sofre de CMT. A doença danifica os nervos periféricos, causando o enfraquecimento e o desgaste muscular, além da perda de sensibilidade em mãos, antebraços, pernas e pés. E o pior disso: a CMT é passada de pai para filho. “Ninguém da minha família tinha, então descobri que um parente de longe faleceu disso”, contou a aposentada.
A síndrome foi descrita na França pelos médicos Jean Martin Charcot e Pierre Marie, em 1886, e na Inglaterra pelo médico Howard Henry Tooth, em 1889. A resposta para a origem da doença está nos genes. Os nervos periféricos fornecem sinais entre o cérebro e o resto do corpo – e é graças a eles que é possível movimentar braços, mãos, pernas e pés. Os genes são os responsáveis por fazer as proteínas que estão dentro dos nervos periféricos, quando há algum defeito nos genes, surge, então, a CMT.
A Charcot Marie Tooht está classificada em quatro tipos: CMT 1 e CMT 2, que se iniciam na infância ou adolescência e são mais comuns, e CMT 3 e CMT 4, que começam logo na infância. Há também mais outros dois tipos de síndrome: a CMTX, igual aos tipos 1 e 2, porém mais severa nos homens, e a NHC, que surge logo após o nascimento.
Ângela tem CMT tipo 2 e toma remédios para dor de manhã e à noite, já que não existe medicação específica para a síndrome. “Muita gente desconhece a doença”, alerta. “Aposentei para me cuidar. Faço fisioterapia, terapia ocupacional e vou ao psicólogo”, conta.
Após descobrir que tem CMT, no mesmo ano Ângela fundou a Associação Brasileira dos Portadores de Charcot Marie Tooth (ABCMT), em Ribeirão Preto, da qual é presidente. Os dados da associação apontam que cerca de 20 pessoas possuem a doença no município, mas o cadastro nacional soma 300. “Nós da ABCMT estamos buscando mais pessoas, queremos que elas observem familiares, que ouçam o neurologista também”, explica.
Diagnóstico
O enfraquecimento da perna e a deformidade do pé são sinais de alerta para a síndrome de Charcot Marie Tooth – mas isso não leva a um diagnóstico preciso. É necessário, portanto, a visão de um neurologista, que fará exames físicos, observará sinais de enfraquecimento distal e perda sensória e solicitará um histórico familiar do paciente. O médico também pode pedir um teste genético, feito por amostras de sangue, para detectar defeitos genéticos mais comuns que causam a CMT. Além dos exames, o neurologista pode executar uma medição da velocidade de condução do nervo (VCN), que mede a força e a velocidade se sinais elétricos transmitidos pelos nervos.
Setembro Azul
Setembro é o mês de conscientização internacional da síndrome de Charcot Marie Tooth, simbolizado por um laço azul. A ideia veio inspirada da campanha ‘Novembro Verde’, que se tornou imagem da luta e esperança dos portadores da CMT, visando também aumentar a divulgação da doença à população. A campanha ocorre anualmente promovida pela Associação Brasileira dos Portadores de Charcot Marie Tooth (ABCMT), na Faculdade de Medicina da USP Ribeirão Preto.
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Texto: Fernando Belezine (Colaborador)
Fotos: Carolina Alves
