Campanha sobre a doença de Pompe chega a RP
Os ex-jogadores Zico e Juninho Pernambucano são padrinhos do trabalho de divulgação que acontece em várias cidades do País; doença afeta o tecido muscular
Os ex-atletas Zico e Juninho Pernambuco apadrinharam a Campanha Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe, que está sendo realizada durante todo o mês de junho em 23 estados do País.
Com mais de 50 eventos em todo o país, a campanha chega a Ribeirão Preto neste sábado, dia 27, com o tema “Doença de Pompe: uma miopatia subdiagnosticada”. O evento acontece das 9h às 12h, no Centro Médico de Ribeirão Preto, na Rua Thomaz Nogueira Gaia, 1275 – Jardim Irajá.
O Brasil é o pioneiro em estabelecer uma data específica para a divulgação e conscientização sobre a doença (28 de junho). Em sua terceira edição, a campanha tem como tema “Tempo é músculo, e músculo é vida”, e é uma iniciativa da Academia Brasileira de Neurologia (ABN).
A iniciativa da ABN tem como objetivo informar a população sobre a enfermidade, capacitar os profissionais da saúde para reconhecer os principais sinais clínicos e reforçar a importância do diagnóstico precoce.
Mais informações sobre a doença e a campanha estão site da campanha e no Facebook
Doença de Pompe
A Doença de Pompe é uma patologia que afeta o tecido muscular e compromete, principalmente, os músculos esqueléticos. Os sintomas mais comuns da doença são fraqueza muscular, fadiga, escoliose, falta de ar, câimbras e dor muscular crônica. No Brasil, existem cerca de 120 pacientes diagnosticados.
A Neuropediatra e especialista na área de Erros Inatos do Metabolismo, Marcela Almeida esclarece sobre a Doença de Pompe e seu tratamento, na entrevista abaixo. Leia os principais trechos.
Portal Revide: O que é a doença de Pompe?
Marcela Almeida: A doença de Pompe ou Glicogenose tipo II é uma doença de depósito lisossomal causada pela deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidade ácida (ou maltase ácida). A ausência dessa enzima resulta no acúmulo excessivo de uma substância chamada glicogênio (um tipo de açúcar), que é armazenada nos músculos do corpo.
Portal Revide: É uma doença comum?
Marcela Almeida: A doença de Pompe é rara, estima se que existam 1 para 40.000 pessoas em todo o mundo, sendo na Europa menos que 5 pessoas a cada 10 mil indivíduos.
Portal Revide: Em que idade ela aparece?
Marcela Almeida: Ela pode se manifestar em três momentos, sendo dividida em forma infantil, juvenil e adulta.
Portal Revide: Como ela se manifesta clinicamente?
Marcela Almeida: A forma infantil é geralmente fatal no primeiro ano de vida. A criança nasce com uma fraqueza muscular intensa (hipotonia), língua alargada e coração grande (cardiomegalia). O desenvolvimento cerebral é normal. A criança morre por insuficiência cardiopulmonar ou pneumonia por aspiração.
A forma juvenil apresenta-se com atraso do desenvolvimento dos marcos motores, fraqueza dos músculos dos braços e pernas, tronco e respiratórios. Não ocorre doença cardíaca. A evolução da doença muscular (Miopatia), lentamente leva à morte por insuficiência respiratória na segunda ou terceira décadas de vida.
A forma adulta também apresenta-se com diminuição da força muscular e fraqueza, que tem início na terceira ou quarta década de vida. O envolvimento do coração é mínimo ou nem ocorre. Os indivíduos com a doença apresentam dificuldade para andar e insuficiência respiratória, mas conseguem alcançar a velhice sem prejuízo da saúde mental.
Portal Revide: É difícil fazer o diagnóstico desta doença?
Marcela Almeida: As doenças raras são um desafio diagnóstico, geralmente ocorre um déficit de conhecimento médico para identificá-las; no caso da doença de Pompe o desafio pode ser maior, pois muitas outras patologias mais comuns apresentam sintomas semelhantes gerando confusão diagnóstica.
Portal Revide: Como é feito o diagnóstico?
Marcela Almeida: Através dos sintomas clínicos e após descartar doenças mais comuns, o médico deve suspeitar da doença de Pompe. Confirmando sua hipótese através da medida da atividade da enzima deficiente (alfa glicosidase ácida), que é sempre mais baixa do que o normal. O exame é chamado de ensaio enzimático, sendo realizado através da coleta de exame de sangue.
Portal Revide: Tem cura ou tratamento?
Marcela Almeida: Não há cura até o momento. No ano de 2006 foi aprovado um tratamento não curativo, com a reposição enzimática com alfa glicosidase ácida recombinante, revelando-se eficaz e capaz de alterar a história natural da doença, dando uma nova esperança a estes doentes.
Portal Revide: Como é feito o tratamento?
Marcela Almeida: A enzima alfa glicosidase ácida recombinante tem que ser administrada através de uma bomba de infusão intravenosa. A dose terapêutica recomendada é de 20mg/kg a cada 15 dias. Podendo ser necessário administrar doses um pouco mais elevadas.
Portal Revide: Todos os pacientes respondem de forma igual ao tratamento?
Marcela Almeida: Não. A resposta ao tratamento depende do momento evolutivo da doença e é mais eficaz quanto mais precocemente iniciado. Alguns pacientes podem desenvolver anticorpos contra a enzima determinando uma pior resposta terapêutica e efeitos colaterais graves.
Portal Revide: É importante fazer fisioterapia como parte do tratamento?
Marcela Almeida: Os tratamentos de suporte como a fisioterapia, apesar de terem uma influência limitada na evolução da doença, demonstraram ser eficazes na melhoria da capacidade funcional e qualidade de vida destes pacientes. A fisioterapia é recomendada para os doentes que já têm limitação significativa dos movimentos e fraqueza muscular para andar, na medida em que permite pelo menos manter a amplitude dos movimentos e assim auxiliar na manutenção da deambulação residual. Entre os tratamentos de suporte estão não só a fisioterapia como também a prática de exercício físico, dieta adequada, uso de determinadas medicações e ventilação não invasiva nos casos mais evoluídos com doença cardíaca e pulmonar evidente.
Portal Revide: Quem eu devo procurar para realizar e esclarecer sobre essa possibilidade diagnóstica e tratamento?
Marcela Almeida: O especialista que possui maior conhecimento médico desta patologia é o Neurologista. E de forma mais específica, em ambulatórios especializados em doenças neuromusculares, comumente encontrados em Instituições Universitárias ou hospitais que disponham de tal serviço.
Revide On-line
Gabriela Maulim de Freitas (Colaboradora)
Fotos: Divulgação
